Na czym polegają badania przesiewowe noworodków i dlaczego są obowiązkowe?
Celem badań przesiewowych jest wczesne wykrycie i leczenie zaburzeń w okresie, gdy proces chorobowy da się odwrócić lub hamuje się progres tej choroby. To obowiązkowe badania noworodka. Mimo, że można odmówić ich wykonania na piśmie, to nie jest to dobre rozwiązanie. Narażamy dziecko na uszczerbek na zdrowiu jeśli miałoby jakąkolwiek wadę rozwojową.
To właśnie sedno tych badań- wykrywanie chorób rzadkich. Wykryte w ten sposób wady rozwojowe są praktycznie niewykrywalne podczas badania lekarskiego.
Jak wygląda pobranie krwi na „test z pięty”? Przebieg badania krok po kroku
Test z pięty u noworodka jest niczym innym jak pobraniem krwi na specjalną bibułę. Kiedy robi się te badanie przesiewowe? Po upływie minimum 48 godzin od urodzenia. Najczęściej tuż przed wypisem ze szpitala. Nie może to nastąpić wcześniej, ponieważ organizm maluszka nie jest jeszcze ustabilizowany, przez co wyniki badania mogą być zaburzone.
W szpitalu: Na bibułkę wypisywane są dane dziecka. Nakleja się etykietę, taką samą jak na próbkę. Taka sama naklejka trafia także do książeczki zdrowia dziecka. Rodzice podpisują zgodę na badania genetyczne. Piętkę noworodka nakłuwa się w celu pobrania krwi. Jest ona nanoszona na bibułkę. Są na niej specjalne kółeczka, które “wypełnia się” krwią. Taka bibułka wyrusza w podróż do laboratorium.
Laboratorium: próbka krwi jest badana.
- Jeśli wynik badania będzie w zakresie normy – proces zostaje zakończony. Jeśli nie ma telefonu z laboratorium- to wszystko jest okej,
- Jeśli wynik jest na granicy normy i patologii- krew pobiera się jeszcze raz. Laboratorium daje znać o wyniku,
- Wynik badania wyszedł poza normą – wystąpienie choroby jest wysoce prawdopodobne. Laboratorium lub lekarz kontaktują się z rodzicami. Konieczna będzie wizyta w poradni specjalistycznej.
Poradnia specjalistyczna: Do niej trafiają tylko dzieci, które mają nieprawidłowy wynik badania. Diagnostyka jest pogłębiona.
Lista chorób badanych na bibułkę w 2026 roku – co wykrywa nowoczesny skrining?
Jakie choroby wykrywają badania przesiewowe robione na bibułkę? Panel badań przesiewowych jest co jakiś czas aktualizowany. Od kilku lat do testów dołączyło badanie SMA noworodków. SMA to rdzeniowy zanik mięśni. To duża i potrzebna rewolucja na rynku zdrowia.
Często w internecie były widoczne zbiórki na leczenie chorych dzieci właśnie na tę chorobę. W jej przypadku wczesna diagnostyka jest bardzo kluczowa! Super, że teraz można ją wykryć na testach przesiewowych.
Choroby możliwe do wykrycia dzięki testom przesiewowym to:
- Hipotyreoza- wrodzona niedoczynność tarczycy. Tarczyca nie pracuje prawidłowo- nie produkuje odpowiedniej ilości hormonu T4. Konsekwencja to nieprawidłowy rozwój mózgu,
- Fenyloketonuria- wada polegająca na nieprawidłowej przemianie fenyloalaniny (aminokwas). Gromadzi się w organizmie, powodując uszkodzenie mózgu i upośledzenie umysłowe,
- Mukowiscydoza– przewlekłe zmiany w oskrzelach i infekcjach dróg oddechowych, a także zaburzenia procesów trawienia,
- Wrodzone wady metabolizmu- jedne badanie pozwala wykryć 23 wady różnego pochodzenia,
- Wrodzony przerost nadnerczy- niedobór enzymów niezbędnych do wytwarzania hormonów nadnerczy, m.in. kortyzolu. Skutkiem może być zagrażające życiu odwodnienie,
- Deficyt biotynidazy- wada związana z biotyną (witaminą H). Objawia się drgawkami, trudnościami w oddychaniu, niskim ciśnieniem, wysypką skórną, łysieniem, utratą słuchu, opóźnieniem rozwoju,
- SMA (rdzeniowy zanik mięśni)- postępujące osłabienie, zanik mięśni i niewydolność oddechowa.
Przesiewowe badanie słuchu – standardy diagnostyczne w pierwszej dobie życia
Badanie słuchu noworodka jest kolejnym testem przesiewowym. Wykrywane dzięki niemu wady słuchu obejmują przejściowe zaburzenia słuchu, ale również trwałe uszkodzenia wrodzone. Jest to najczęstsza nieprawidłowość wrodzona, dlatego istnieją ku temu testy przesiewowe.
W badaniu określane jest najmniejsze natężenie słyszalnego dźwięku. Zalecaną metodą badania jest otoemisja akustyczna. Metoda jest bezbolesna, o dużej czułości, trwająca tylko kilkanaście sekund.
W uchu dziecka umieszcza się sondę. Rejestrowane są potencjały dźwiękowe powstające na drodze słuchowej. Wynik interpretowany jest automatycznie. Potwierdzeniem przeprowadzenia takiego badania jest certyfikat badania słuchu. Jest przyklejany w książeczce zdrowia dziecka. Kolor niebieski certyfikatu- wynik prawidłowy. Kolor żółty certyfikatu – wynik nieprawidłowy lub stwierdzenie czynników ryzyka uszkodzenia słuchu.
Jeśli badanie wyszło nieprawidłowo- jest powtarzane przed wypisem dziecka ze szpitala. Niezależnie jaki wynik badania słuchu będzie miało dziecko, z mamą przeprowadzany jest wywiad dotyczący czynników ryzyka uszkodzenia słuchu.
Test pulsoksymetryczny – bezbolesne badanie w kierunku wad serca
Pulsoksymetria u noworodka (test pulsoksymetryczny) umożliwia wykrywanie wrodzonych wad serca, które są bezobjawowe (CCHD). Badanie jest całkowicie bezbolesne. Czujnik pulsoksymetru jest zakładany na rączkę i nóżkę malucha (głównie prawe). Mierzy on saturację u dziecka, czyli % wysycenia hemoglobiny tlenem. Badanie wykonywane jest najczęściej w pierwszej dobie życia dziecka.
Prawidłowy wynik saturacji powinien wynosić > 95%. Warto jednak pamiętać, że nieprawidłowy wynik nie zawsze oznacza wadę serca. Test zawsze można powtórzyć. Dziecko musi się zaadaptować do życia poza łonem mamy.
Wyniki badań przesiewowych – jak sprawdzić i co oznacza telefon z poradni?
Wyniki badania słuchu i testu pulsoksymetrycznego dostajemy od razu w szpitalu. Co jednak z testami na bibułkę? Ile czeka się na wyniki? Zazwyczaj ⅔ tygodnie. Należy jednak pamiętać, że brak wyniku badań przesiewowych, czyli brak telefonu z poradni to dobra wiadomość. Dziecko jest zdrowe.
Na dedykowanej badaniom przesiewowym stronie można sprawdzić czy bibuła z kodem wklejonym do Książeczki Zdrowia Dziecka dotarła do laboratorium!
Jeśli dziecku wyjdzie pozytywny wynik testu przesiewowego, laboratorium i lekarz kontaktują się z rodzicami. Nie jest to jednak pełna diagnoza. W tym celu rodzice muszą udać się z dzieckiem do poradni, aby wykonać więcej badań. Tam diagnoza zostanie potwierdzona lub odrzucona.
Przyszłość diagnostyki noworodkowej: Czy warto wykonać dodatkowe testy genetyczne?
Medycyna poszła bardzo do przodu. Aktualnie mamy możliwość wykrycia wad u dziecka jeszcze w łonie mamy i od razu po urodzeniu. Dostępne są prywatne badania genetyczne noworodka, tzw. badania przesiewowe rozszerzone. Czy warto je wykonać?
Jednym z bardziej dostępnych i znanych testów genetycznych jest test WES u noworodka. Skrót WES oznacza sekwencjonowanie całego egzomu. Egzom to zbiór wszystkich fragmentów DNA, które kodują białka. Zawiera informacje o mutacjach, które odpowiadają za choroby genetyczne. Badanie WES sprawdza te obszary, pozwala wykryć choroby rzadkie i dziedziczne z niespecyficznymi objawami. Nie wykrywa jednak wszystkich mutacji i zmian w DNA.
WES jest przydatny gdy:
- Dziecko ma objawy sugerujące chorobę genetyczną,
- W diagnostyce w ciąży wyszły nieprawidłowości sugerujące choroby genetyczne,
- Badania przesiewowe wyszły nieprawidłowo,
- W rodzinie wystąpiły choroby genetyczne.
Test często skraca czas postawienia diagnozy i wdrożenia leczenia.
Kiedy badanie WES nie ma dużego znaczenia dla noworodka? Badania skłaniają się do stwierdzenia, że klasyczne testy przesiewowe są bardzo skuteczne jako badanie pierwszego rzutu w wykryciu chorób genetycznych noworodka. WES informuje o chorobach, które mogą nigdy się nie ujawnić lub pojawić się dopiero w późniejszym okresie. Dużo wyników jest niejednoznacznych. Nie jest to test dla wszystkich.
Takie działanie też nie jest do końca dobre. Powoduje stres u rodziców, nadmierne dbanie o zdrowie dziecka (zwykłe przeziębienie może być dla nich tak straszne, że będą chcieli położyć dziecko do szpitala), hipochondryzm czy nadinterpretację wyników. Chęć wykonania takiego testu najlepiej omówić z lekarzem.
Testy przesiewowe są stosowane już ponad 30 lat. Pomogły na wczesna identyfikację wielu chorób, które dałyby objawy dopiero w późniejszym czasie. Dzięki ich dostępności- były leczone o wiele wcześniej. To uchroniło małych pacjentów od możliwych powikłań.
Emulsja do kąpieli z ektoiną do stosowania już od 1. dnia życia. Dla skóry wrażliwej, suchej i atopo...
Balsam z ektoiną do stosowania już od 1. dnia życia. Dla skóry wrażliwej, suchej i atopowej. Posiada...
Nawilża śluzówkę nosową.
Udrażnia i oczyszcza nos z gęstego kataru, łagodzi objawy przeziębienia przebiegającego z mokrym kas...
Krem z ektoiną do stosowania już od 1. miesiąca życia.
Bibliografia:
https://przesiew.imid.med.pl/badaniaprzesiewowe.html#def Dostęp: 13.04.2026
Bień, A. M. (red.). (2009). Opieka nad kobietą ciężarną. Warszawa: PZWL Wydawnictwo Lekarskie.
Bick D, Ahmed A, Deen D, Ferlini A, Garnier N, Kasperaviciute D, Leblond M, Pichini A, Rendon A, Satija A, Tuff-Lacey A, Scott RH. Newborn Screening by Genomic Sequencing: Opportunities and Challenges. Int J Neonatal Screen. 2022 Jul 15;8(3):40. doi: 10.3390/ijns8030040. PMID: 35892470; PMCID: PMC9326745.
Adhikari, A.N., Gallagher, R.C., Wang, Y. et al. The role of exome sequencing in newborn screening for inborn errors of metabolism. Nat Med26, 1392–1397 (2020). https://doi.org/10.1038/s41591-020-0966-5