Brak kości nosowej w badaniu USG
Pierwsze badanie ultrasonograficzne powinno być wykonane pomiędzy 11. a 13. tygodniem ciąży (+ 6 dni). W jego trakcie lekarz dokładnie ocenia takie wskaźniki jak przezierność karkowa (NT), obecność kości nosowej (NB), przepływy w przewodzie żylnym oraz anatomię płodu. Te czynniki decydują, czy płód rozwija się prawidłowo, czy też można podejrzewać chorobę genetyczną lub zdiagnozować wadę wrodzoną. Stąd też pierwsze USG nazywane jest genetycznym.
Podczas badania ultrasonograficznego lekarz uwidacznia twarz płodu w różnych, dostępnych płaszczyznach. W zależności od ustawienia dziecka w macicy, może zobaczyć, jak wyglądają poszczególne struktury jego twarzy.
Brak kości nosowej nie oznacza, że dziecko urodzi się bez noska. Brak nosa, czyli arhinia, to bardzo rzadka wada twarzoczaszki, w przeciwieństwie do stwierdzenia „brak kości nosowej u płodu”, co zdarza się stosunkowo często.
Jeśli lekarz uzna, że nie ma kości nosowej, oznacza to, że jej nie widać lub widać bardzo słabo, bo jej uwapnienie jest opóźnione. Nie oznacza to jednak, że nos się nie wykształci i że kości nie ma całkowicie. Dopiero powtarzając USG można stwierdzić, jak wyglądają struktury nosa. Brak kości nosowej w późniejszych etapach rozwoju zdarza się bardzo rzadko.
Postępowanie w przypadku braku kości nosowej u płodu
Niewidoczna kość nosowa to sygnał alarmowy dla lekarza, który wykonuje USG i prowadzi ciążę. Kontynuowane badanie ultrasonograficzne musi być bardzo skrupulatne, aby sprawdzić, czy płód nie ma wad wrodzonych oraz czy parametry, takie jak przezierność karkowa, mieszczą się w granicach normy.
Tzw. izolowana wada, która oznacza, że dziecko jest zdrowe, a jedyną anomalią jest brak kości nosowej, daje wysokie szanse na dobre rokowania. Jednak częściej okazuje się, że znaczne opóźnienie kostnienia kości nosowej współtowarzyszy zespołom genetycznym, tj. zespół Downa i zespół Edwardsa. Szczególnie, jeśli na USG w 18-24 tygodniu ciąży, wciąż obraz kości nosowej jest wątpliwy.
Lekarz, w zależności od wyniku badania, powinien zaproponować kobiecie konkretne rozwiązania – powtórzenie USG za tydzień czy dwa lub wykonanie pogłębionej diagnostyki, jeśli przyszła mama jest w grupie ryzyka chorób o podłożu genetycznym.
Może się okazać, że na badaniu w 11. tygodniu ciąży kość nosowa jest niewidoczna, ale już w 13. wynik jest absolutnie prawidłowy. Jeśli jednak nie jest, a wygląd kości nosowej wciąż budzi podejrzenia, pacjentka powinna porozmawiać ze specjalistą o ewentualnych przypadkach wad płodu w rodzinie, komplikacjach w poprzednich ciążach i stanie zdrowia już urodzonych dzieci. Ważną determinantą, która może skłonić ku wykonaniu badań genetycznych, jest wiek matki. Po 35. roku życia kobiety rośnie ryzyko wad płodu.
Jednym z podstawowych prenatalnych badań diagnostycznych jest np. amniopunkcja, czyli pobranie próbki płynu owodniowego i zbadanie kariotypu płodu.
Silikonowe plastry na bliznę po cesarskim cięciu
Wspomaga prawidłowe widzenie, wzrost i rozwój kości u dzieci.
Opracowany specjalne dla kobiet w ciąży.
Starannie dobrane składniki wspierają prawidłowy rozwój dziecka i dbają o zdrowie mamy
Pomaga przy problemach intymnych w ciąży.
Roztwór doustny do wspomagania leczenia refluksu żołądkowo-przełykowego
Dla zdrowia układu moczowego.
Co to oznacza, że dziecko nie ma kości nosowej?
Warto rozważyć dwie sytuacje:
- brak kości nosowej na pierwszym badaniu USG, kiedy w rzeczywistości kości nie widać, gdyż jej uwapnienie jest opóźnione,
- i faktyczny brak kości nosowej u dziecka.
W pierwszej sytuacji kość nosowa jest, nos się wykształca. W zależności od tego, czy to wada izolowana, czy wykryty jest zespół genetyczny, nos może różnie wyglądać. Osoby z zespołem Downa mają nos krótszy i szerszy. Dodatkowo u dzieci z trisomią 21, oprócz braku kości nosowej stwierdza się zwykle zwiększoną przezierność karkową, często również wady serca. 2/3 płodów, u których zdiagnozowany został zespół Downa, miało wykryty brak kości nosowej w trakcie pierwszego ciążowego badania USG.
Jeśli występuje całkowity brak kości nosowej, może towarzyszyć on anomaliom twarzowo-czaszkowym. Dzieci bez kości nosowej mogą cierpieć z powodu dysplazji czołowo-nosowej, arhinii, czyli całkowitego braku nosa, a także przez niedostateczne wykształcenie się twarzy, czyli hipoplazję środkowej jej części.
Czy można mieć zdrowe dziecko bez kości nosowej?
Jeśli brak kości nosowej został zdiagnozowany podczas badania USG, ale później, w kolejnych badaniach lekarz uznał, że płód rozwija się zdrowo – jest duża szansa, że opóźnione kostnienie kości nosa nie wpłynie negatywnie na prawidłowy rozwój dziecka.
Jednak jeśli faktycznie brakuje kości nosowej lub, gdy opóźnionemu kostnieniu towarzyszą wady wrodzone, wady twarzoczaszki lub istnieją przesłanki, że dziecko jest chore na zespół genetyczny, najczęściej zespół Downa – o zdrowym dziecku nie może być mowy. Stan zdrowia malucha można wtedy określić w przybliżeniu, biorąc pod uwagę, jakie inne wady występują wraz z nieprawidłowym rozwojem kości nosowej.
To jest wyrób medyczny.
Używaj go zgodnie z instrukcją używania lub etykietą.1. Stembalska A., Łaczmańska I., Dudarewicz L.: Nieinwazyjne badania prenatalne w diagnostyce aneuploidii chromosomów 13, 18 i 21 – aspekty teoretyczne i praktyczne. Ginekologia Polska, 2011, 82, 126-132.
2. Zieliński R., Respondek-Liberska M.: Malformacje twarzoczaszki w prenatalnej ocenie ultrasonograficznej. Przegląd piśmiennictwa. Ginekologia Polska, 2013, 84, 801-806.
3. Moczulska H. i in.: Fetal nasal bone hypoplasia in the second trimester as a marker of multiple genetic syndromes. Journal of Clinical Medicine, 2022, 11(6), 1513.
4. Benacerraf B., Brombley B.: Absent nasal bone. American Journal of Obstetrics & Gynecology. 2019, 221(5).