Kompleksowa opieka dzieci z SMA łącząca diagnostykę i leczenie
Wiosną 2021 roku Ministerstwo Zdrowia zatwierdziło program wdrożenia badań przesiewowych w kierunku SMA na terenie całej Polski. Rok później, czyli w kwietniu 2022 roku zakończyło się jego wdrożenie. Od 1. września do listy leków refundowanych dołączą innowacyjne terapie stosowane w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
Tym samym Polska znajduje się wśród zaawansowanych krajów, jeśli chodzi o kompleksowe rozwiązanie dla pacjentów z SMA – podkreślił podczas konferencji prasowej Minister Zdrowia Adam Niedzielski.
To ważne kroki, dzięki którym już dziś wszystkie noworodki mają standardowo wykonywane testy w kierunku SMA (podobnie jak badanie przesiewowe np. na mukowiscydozę). A w razie konieczności otrzymają niezbędne leki. To nie tylko słynny “najdroższy lek świata” – Zolgensma (terapia genowa), lecz również Evrysdi (terapia doustna). Będą mogli z niego skorzystać pacjenci z przeciwwskazaniami do zastosowania leku Spinraza, który jest refundowany już od 2019 roku.
22 sierpnia 2022 przełomowy moment, historyczna data
Dzień, w którym Ministerstwo Zdrowia ogłosiło nowy program leków na SMA, przejdzie do historii z kilku powodów. Terapia genowa, która trafiła na listę refundacyjną, jest horrendalnie droga. Ile kosztuje najdroższy lek świata? Ponad 9 milionów złotych. Zebranie takiej kwoty, choć możliwe dzięki zbiórkom charytatywnym, tak naprawdę graniczy z cudem. Dziś ten cud dla wielu może się spełnić, za sprawą Funduszu Medycznego, który na refundację Zolgensma przeznaczy około 300 mln zł rocznie (nie podano za jaką cenę zostaną zakupione leki od producenta). W ten sposób Polska staje się już nie tylko jedynym krajem wykonującym badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA, lecz również jednym z niewielu państw, które udostępnia chorym dzieciom najlepsze możliwości leczenia.
Dlatego data 22 sierpnia 2022 jest uznawana za moment przełomowy. Udostępnienie pełnego spektrum innowacyjnych terapii na SMA daje szanse na pokonanie, albo przynajmniej kontrolowanie, tej strasznej choroby.
Jak przyznała w rozmowie z TVN24 dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, neurolog z Lublina, zajmująca się leczeniem dzieci z SMA i bardzo zaangażowana w sprawę:
„To jest bardzo ważna informacja (…) dla całego środowiska, zarówno pacjenckiego, jak i lekarskiego, dla wszystkich tych, którzy zajmują się opieką nad dziećmi z rdzeniowym zanikiem mięśni. Jest to decyzja, na którą bardzo długo czekaliśmy, ale jest, jest refundacja, z czego niezmiernie się cieszymy”.
A jak widzą to rodzice dzieci z SMA? Są pełni nadziei i wdzięczności, podkreślają, że to przełomowy moment w walce z rdzeniowym zanikiem mięśni. Ci, którzy skorzystają z refundacji czują ogromną radość i ulgę, że nie będą musieli walczyć o zebranie milionów złotych na leczenie swojego dziecka. Jednak rodzice, którzy nie mogą liczyć na terapię genową z NFZ, są zawiedzeni, zdruzgotani,czują się wykluczeni i jak przed 22 sierpnia wciąż mobilizują siły, aby zgromadzić środki na najdroższy lek świata. Tak jest w przypadku m.in. Walecznego Wiktora, Michasia, maleńkiej Poli oraz kilkunastu innych dzieci zbierających na terapię genową i walczących z czasem. Jeśli chcesz i możesz im pomóc, przejdź na stronę siępomaga.pl
Refundacja i co dalej? Między nadzieją a rozpaczą
Zgodnie z założeniami programu refundacyjnego, z terapii genowej będą mogły skorzystać dzieci, u których w wyniku screeningu noworodkowego wykryto SMA i które nie podjęły innego leczenia. Oznacza to, że lek Zolgensma otrzymają tylko świeżo zdiagnozowani pacjenci. Pytanie, co z pozostałymi?
Dzieci powyżej 2. miesiąca życia, u których występują (udokumentowane) przeciwwskazania do zastosowania leku Spinraza, będą mogły bezpłatnie otrzymać inny lek, Evrysdi. Oba preparaty są przeznaczone do leczenia przyczynowego SMA i wykazują wysoką skuteczność działania, różnią się jednak sposobem podania.
- Spinrazę trzeba przyjmować co kilka miesięcy, a czas trwania terapii jest nieokreślony. Lek podaje się metodą tzw. punkcji lędźwiowej, czyli poprzez wstrzyknięcie bezpośrednio do płynu rdzeniowo-mózgowego, co nie jest możliwe u każdego.
- Evrysdi ma postać syropu, który trzeba przyjmować w odpowiedniej dawce raz dziennie po posiłku, ewentualnie przez sondę lub peg. Płynna postać leku jest łatwiejsza do przyjęcia dla chorych na SMA.
Jeśli chodzi natomiast o Zolgensma, w odróżnieniu od powyższych, podaje się jednorazowo, raz w życiu, w postaci 10-minutowego wlewu, po którym może być już tylko lepiej. Dlatego tak wielu rodziców dzieci z SMA, które nie kwalifikują się do programu refundacyjnego, stara się mimo wszystko zawalczyć o terapię genową.
Zolgensma to innowacyjna metoda leczenia, zwłaszcza w przypadku SMA w stadium przedobjawowym lub o skąpoobjawowym przebiegu. Daje szanse na pokonanie choroby, normalny rozwój i życie. Oczywiście do tego, oprócz leczenia, potrzebna jest długotrwała i bardzo kosztowna rehabilitacja, obejmująca zajęcia z fizjoterapeutą, a często także neurologopedą, psychologiem, pedagogiem i innymi terapeutami. Droga dzieci z SMA do zdrowia i samodzielności jest długa i często bardzo trudna. Dobrze, że przynajmniej część maluszków będzie miało dzięki kompleksowej opiece medycznej lepszy start. Co z pozostałymi? Muszą liczyć na wsparcie zwykłych ludzi i mieć nadzieję, że zbiórka zakończy się nim nie będzie za późno. Terapię genową można podać dzieciom, które ważą nie więcej niż 13,5 kg.
Historyczna refundacja najdroższego leku na SMA – Ministerstwo Zdrowia – Portal Gov.pl (www.gov.pl)