Choruje jedno na 50 tys. dzieci. Zespół Grouchy’ego to bardzo rzadka choroba genetyczna, jak przebiega?
Zespół de Grouchy’ego to zespołowa wada genetyczna wywołana delecją ramienia chromosomu 18. Jej przebieg zależy od tego, jak długi jest to ubytek. Nela nie ma dość długiego odcinka. Jej rozwój jest bardzo opóźniony. We wrześniu skończyła 5 lat, ale jest jak 3-4 miesięczne niemowlę. Potrafi chwycić interesującą ją zabawkę, ale jeśli leży gdzieś dalej, nie jest w stanie się do niej podciągnąć. Nie ma na tyle silnej motywacji, aby wykonać ruch ciałem.
Zespół de Grouchy’ego wywołuje też wiele dysmorfii w ciele – migdałowaty kształt oczu, trochę jak przy Zespole Downa, malutki, nisko osadzony nos, usta tzw. karpie, charakterystyczna bruzda na dłoni, dysmorfie stóp, występuje też wada wzroku. Osoby z zespołem de Grouchy’ego często są niskorosłe. Wynika to z zaburzonej produkcji i przyswajania hormonu wzrostu. Nela nosi buty w rozmiarze 22, jej rówieśnicy 27. Na szczęście, oprócz dużej wady wzroku, nie ma typowych chorób towarzyszących: cukrzycy czy problemów z tarczycą. W ogóle, tak w sensie medycznym, jest bezproblemowa. Nie jest podłączona do respiratora, nie jest na PEG-u. Nela chętnie je i ratuje nas to, że ma apetyt. Smakuje jej dużo rzeczy, choć nie może jeść wszystkiego. Zespół Grouchy’ego powoduje upośledzenie całego organizmu, więc każdy układ jest tak naprawdę opóźniony, czego objawem mogą być, tak jak u nas, np. nietolerancje pokarmowe i napięcia nerwowe, u Neli wciąż niezdiagnozowane.
To znacznie więcej niż można wyczytać z Wikipedii. W ogóle w Internecie nie ma zbyt wielu informacji na temat tej choroby.
Przed naszą rozmową sprawdziłam, co się zmieniło w tej kwestii przez pięć lat, czyli od czasu, kiedy szukałam pierwszych informacji o zespole Grouchy’ego. Tak naprawdę zmieniło się niewiele. Wikipedia podaje informacje ogólnikowe, np. że typowe jest opadanie powieki, a ja mam zupełnie inne doświadczenie. Nie widzę tego u dzieci, które spotykam. Migdałowaty kształt oczu tak, ale nie opadające powieki. Wiedza z Internetu opiera się na starych badaniach. Nie ma nowszych informacji, może za wyjątkiem strony Centrum Chorób Rzadkich. To chyba jedyne miejsce, które troszkę dokładniej to opisuje. Tak jest pewnie dlatego, że zespół de Grouchy’ego cechuje rzadkość, ale i szerokie spektrum zmian w ciele i dysmorfii. Właściwie nie wiadomo, czego się spodziewać. Lekarze niewiele mogą nam powiedzieć. W jakim punkcie będzie Nela za rok, dwa, trzy lata? Rehabilitanci też tego nie wiedzą.
Jak to wpływa na terapię Neli i na waszą motywację do działania?
Zachowania Neli są bardzo spontaniczne. Nie do końca wiem, czy chwyciła zabawkę, bo tak chciała, czy też tak jej ręka poszła. Nie wiem, na ile w tym wszystkim jest sprawczości. Fizjoterapeuci, choćby byli najlepsi i chcieli jak najlepiej, też nie wiedzą. To nie jest takie proste przewidzieć, czy to dziecko usiądzie, zacznie samodzielnie chodzić, czy rozwinie się w mowie. Chodzimy na rehabilitację, ale głównie dla czystego sumienia, bo wiadomo, z dzieckiem z niepełnosprawnością trzeba ćwiczyć, żeby potem nie pluć sobie w brodę: mogłam nie mogłam. Nasz cel już się zmienił. Skoro terapeuci i lekarze nie wiedzą, na ile dziecko się rozwinie, w którą stronę ten rozwój pójdzie, to rodzic tym bardziej nie wie i zaczyna się z tym godzić. Dobra, skoro do piątego roku życia nie usiadła, to co ja będę sobie teraz stawiać cel: chodzenie. Akceptujemy to, co jest. Staramy się dostosowywać świat do Neli możliwości i ćwiczymy, aby nie miała skrzywienia kręgosłupa, zwichniętych bioder i aby dać jej szansę na lepsze funkcjonowanie, ale bez parcia na ogromne postępy. Teraz liczy się komfort Nel.
Staracie się dostosowywać świat do możliwości Neli i dobrze Wam to wychodzi. Facebookowy profil Moje 18Q. Świat małej Neli przepełnia miłość, pozytywna energia i przekaz: można, mimo wszystko.
Fajnie, że to widać. W postach, zdjęciach chcę pokazać, że z dziećmi, nawet z głęboką niepełnosprawnością, można funkcjonować, że zasługują na miłość, bezpieczeństwo i to, co oferuje im świat. A oferuje wiele, chociaż nie zawsze wprost, dlatego chodzimy, szukamy. Przeszukuję Internet, żeby kupić coś odpowiedniego, a to nie jest proste. Swoją drogą rodzina ma spore wyzwanie wybierając dla Neli prezent na święta czy urodziny. Nela nie chwyta dość mocno, właściwie to my jesteśmy jej rękami. Kupuję więc zabawki dla półroczniaków, które Nela sama może złapać i się nimi pobawić. Albo duże puzzle. Siadam z nią na podłodze i układamy.
Szukamy też różnych gadżetów, które pozwalają dostosować mieszkanie do ćwiczeń. A to ławeczka do siadania, a to huśtawka. Na naszym placu zabaw nie ma huśtawki, w której Nel mogłaby swobodnie usiąść. Są głównie bocianie gniazda, z których może skorzystać tylko część dzieci z niepełnosprawnościami. Nela niestety nie. Ponieważ się dźwiga, niedużo trzeba, aby spadła. Dlatego oprócz zabawek, szukamy też placów zabaw. Takich z szerszą huśtawką, na której możemy razem usiąść, karuzelą, zjeżdżalnią – takich rzeczy jest mało. Czasem mam wrażenie, że narzekam i że tak jesteśmy odbierani, jako narzekacze. To jednak nie tak. Dla większości ludzi, co to za problem wyjść z dzieckiem na spacer? Dla nas to poszukiwanie, jak poszukiwanie jakiegoś skarbu. Dziś na przykład byliśmy w sali zabaw, w której z dzieckiem mogą wejść oboje rodzice. Dla mnie to ważne, bo ręce mi opadają od dźwigania. Niestety takich miejsc jest niewiele. Nie mówiąc już o przedszkolach specjalnych, których brakuje i do których ciężko się dostać. Nikt o tym nie myśli.
Mamy swoje ulubione, sprawdzone atrakcje, odpowiednie dla Neli – pływalnia, muzeum kosmosu, różne wystawy sensoryczne, ale też Teatr Małego Widza, gdzie oboje rodziców mogą wejść z dzieckiem. To interaktywny teatr z muzyką, światłami, dźwiękami, w którym można przechodzić przez różne pomieszczenia, dotykać rekwizytów. To też jest formą rehabilitacji. Nie takiej stricte ruchowej, bardziej społecznej, sensorycznej. Staram się tak dobierać aktywności w tygodniu, aby wydobyć jej reakcje, uśmiech na twarzy, wywołać chęć współpracy i otwartość na innych ludzi. Sprawia mi radość, że Nela poznaje świat, cieszy się, nie zamyka w sobie. To jest dla nas właśnie postęp. Mam wtedy namiastkę jej dzieciństwa.
Na profilu pokazujesz nie tylko kulisy życia Neli, ale też mówisz, jak ważne jest zwrócenie uwagi na rodziny dzieci z niepełnosprawnością
Zanim zostałam mamą przekazywałam 1% podatku, wpłacałam na fundację Owsiaka, ale nie miała pojęcia, jak jest po tej drugiej stronie. Kiedy Nela się urodziła, zderzyłam się z tym światem. Zobaczyłam, ile jest chorób, ile małych dzieci choruje i stwierdziłam, że muszę to pokazać innym. Tak to się zaczęło. Powstała strona Neli, potem książka Dzieci z księżyca, którą napisał jej tata, trochę terapeutycznie, trochę prospołecznie. Dziś prowadzimy też warsztaty dla dzieci ze szkół i przedszkoli oswajające z niepełnosprawnością. Przy okazji, wszystkich chętnych zapraszam do współpracy.
Wiesz, kiedy masz jechać autobusem i przyjeżdża taki z pięcioma schodkami, po prostu wsiadasz. Ja muszę czekać, aż przyjedzie niskopodłogowy. Mówię o tym głośno, aby pokazać ludziom, że dla niektórych to są realne, codzienne problemy. My, zdrowi wielu rzeczy nie widzimy. To w pewnym sensie zrozumiałe i nie mam do nikogo pretensji, ale ponieważ mam dziecko z niepełnosprawnością, chcę uczyć ludzi bardziej empatycznego podejścia. Robię to w dobrej wierze, żeby wzbudzić jakieś refleksje do otwarcia się na drugiego człowieka. Jak ktoś otwiera kawiarnię, niech pomyśli o podjeździe. Jak ktoś organizuje zajęcia dla dzieci, niech zaprosi też dzieci z niepełnosprawnością. To jest prawdziwa integracja, do tego zachęcam. Tym bardziej, że niepełnosprawność to nie tylko wady wrodzone. Można ulec wypadkowi, co przecież się zdarza. Ten świat jest bardzo różnorodny i warto to widzieć nie tylko od święta, ale na co dzień. Na co dzień pomagać i na równi traktować wszystkich.
Boimy się tego, co nieznane, a ludzie z niepełnosprawnością tacy są – nieznani. Nie widzimy ich na co dzień, nie wiemy, jak z nimi obcować. Dlatego integracja z nimi w przestrzeni społecznej jest taka trudna. Czy oprócz tego, co już powiedziałaś, jest coś, co możemy zrobić, aby ją ułatwić?
Wiem, że rodzice dzieci z niepełnosprawnościami postrzegani są jak dziwaki, które siedzą w domach i nic nie robią. Przynajmniej tak było jeszcze niedawno, teraz to się trochę zmienia. Przecież to często są ludzie wykształceni, którzy mieli ambitne życie, plany, marzenia i tego samego chcieli dla swojego dziecka – aby korzystało z dobrodziejstw świata. Ale przecież nie będą taszczyć wózka na piąte piętro w budynku bez windy. Dlatego prowadzę stronę Neli, udzielam się, aby społeczeństwo pamiętało o nas na co dzień. I wiesz, najfajniejsza pomoc jest taka spontaniczna. Chcesz pomóc mamie z dzieckiem z niepełnosprawnością? Ugotuj jej zupę, weź jej dziecko na spacer. Niewielka pomoc to mega pomoc. Mamy dzieci z niepełnosprawnością są samotne, trochę tak jak mamy na macierzyńskim, tyle że u nich to w końcu mija, a u nas jest permanentne. Jesteśmy na wiecznym macierzyńskim, codziennie przeżywamy dzień świstaka. Aby integracja nie była tylko na papierze, musimy być zauważeni, a to musi iść tak oddolnie, w lokalnych społecznościach. Jeśli więc znasz mamę z dzieckiem z niepełnosprawnością, wpadnij do niej na kawę, nie czekaj na zaproszenie. Jak masz kogoś takiego w swoim otoczeniu, po prostu o nim pamiętaj. Wtedy ten świat się otworzy i wszystkim będzie łatwiej – rodzicom i dzieciom z każdej ze stron.
Może zainteresować Cię także: Co to znaczy urodzić tęczowe dziecko?
To jest wyrób medyczny.
Używaj go zgodnie z instrukcją używania lub etykietą.Zdjęcia: FB Moje18Q. Świat małej Neli