Co to jest translokacja zrównoważona?
W idealnej sytuacji każdy człowiek ma zestaw 23 par chromosomów, z których połowę dziedziczy od matki, a połowę od ojca. Chromosomy stanowią instrukcję funkcjonowania dla organizmu, dlatego każda zmiana w ich budowie może sprawić, że wystąpią zaburzenia działania poszczególnych komórek czy całych procesów życiowych.
Może zdarzyć się, że kawałki dwóch różnych chromosomów odłamią się i zamienią miejscami, bez powstania ubytków czy strat genowych. Zamiana może przynieść nieoczekiwane skutki, np. w postaci zaburzeń płodności. Taki proces nosi nazwę translokacji zrównoważonej. Może być dziedziczona lub powstawać jako zupełnie nowa mutacja.
Czy osoby z translokacją zrównoważoną są zdrowe?
W większości przypadków osoby ze zdiagnozowaną translokacją zrównoważoną są zdrowe. Problem zazwyczaj pojawia się wtedy, gdy zaczynają starać się o dziecko.
Gdy translokacja zrównoważona jest dziedziczona, a osoby w rodzinie nią obarczone nie prezentują objawów chorobowych – dziecko, które ma taką samą zmianę w budowie chromosomów, również jest zdrowe. Nosiciel zmienionych chromosomów może nie mieć żadnych symptomów sugerujących zaburzenie genetyczne, ale posiadanie translokacji zrównoważonej stanowi istotny czynnik ryzyka niepłodności oraz predysponuje do częstszych niż statycznie poronień i strat ciąż. Dlaczego?
Planowanie rodziny a translokacja zrównoważona
Translokacja zrównoważona sprawia, że poczęcie dziecka i donoszenie ciąży może być trudniejsze niż zwykle. W przypadku, gdy obciążony jest nią jeden rodzic, trzeba wziąć pod uwagę cztery możliwości:
- dziecko rodzi się z prawidłowym zestawem chromosomów,
- dziecko rodzi się z translokacją zrównoważoną identyczną jak u rodzica,
- dziecko rodzi się z translokacją niezrównoważoną – ma wadę genetyczną i jest opóźnione w rozwoju,
- dochodzi do utraty ciąży z powodu niezrównoważonej translokacji u płodu.
Gdy dziecko ma prawidłowy zestaw chromosomów lub dziedziczy translokację taką, jaką ma rodzic, który jest zdrowy – można z dużym prawdopodobieństwem zakładać, że dziecko również będzie zdrowe.
Jednak posiadanie translokacji zrównoważonej u jednego z przyszłych rodziców czasem skutkuje powstaniem translokacji niezrównoważonej u dziecka, czyli zmianie w budowie chromosomów, występowaniu ubytków i strat.
Dziecko obciążone nieprawidłowościami genetycznymi zwykle ma wady lub defekty, które w zależności od stopnia upośledzenia, utrudniają lub całkowicie uniemożliwiają samodzielne funkcjonowanie i rozwój. Ciąże, w których płód jest chory, często są ronione na wczesnym etapie, czasem nawet bez wiedzy kobiety (np. pod postacią spóźnionych miesiączek).
In vitro a translokacja zrównoważona
Współczesna medycyna zna sposób, dzięki któremu pary z translokacją zrównoważoną mogą mieć dzieci z prawidłowym kariotypem. Gdy przyszli rodzice decydują się na rozród wspomagany, np. z powodu poronień nawykowych, i wybierają zapłodnienie in vitro, jest możliwość Przedimplantacyjnej Diagnostyki Genetycznej zarodka, w skrócie PDG. Dzięki temu, przed wszczepieniem zarodków do macicy, wybiera się wyłącznie te, które mają prawidłowy kariotyp. To znacząco podnosi szanse na przyjęcie przez organizm kobiety zdrowego zarodka oraz może ochronić przed przekazaniem translokacji kolejnym pokoleniom.
Kiedy należy podejrzewać translokację zrównoważoną?
Uznaje się, że translokacja zrównoważona dotyczy nawet 12 milionów ludzi na całym świecie, co czyni ją jedną z najczęstszych mutacji genetycznych (1 na 560 osób). W kwestii jej wystąpienia nie ma znaczenia płeć, warunki socjalne ani pochodzenie. Powstanie translokacji zrównoważonej uznaje się za zupełnie przypadkowe. Nie ma wyróżnionych czynników ryzyka, które mogłyby istotnie wpłynąć na możliwość jej tworzenia.
Translokację zrównoważoną należy brać pod uwagę, gdy para stara się o dziecko i ma problemy z poczęciem. Tego typu mutacje genetyczne mogą objawiać się niepłodnością u jednego z partnerów, poronieniami lub trudnościami z donoszeniem ciąży. Przy szukaniu przyczyny, trzeba poszerzyć diagnostykę o dokładny wywiad rodzinny. Występowanie w rodzinie niepłodności, poronień lub chorób genetycznych powinno zasugerować wykonanie badań genetycznych. Dziecko cierpiące na chorobę dziedziczną może mieć jedno z rodziców z translokacją zrównoważoną.
Jak wcześniej wspomniano, translokacja zrównoważona polega na praktycznie idealnej wymianie części różnych chromosomów. W czasie zapłodnienia zarodek otrzymuje 23 chromosomy od matki i drugi taki komplet chromosomów od ojca. Jeśli jedno z rodziców przekaże dziecku chromosomy z zamienionymi fragmentami, może dojść do kolejnej mutacji, niekoniecznie zrównoważonej. Stąd wada genetyczna u dziecka również powinna skłonić rodziców do zbadania swojego kariotypu pod kątem występowania translokacji.
Czy można zdiagnozować translokację zrównoważoną w czasie ciąży?
Jeśli występują przesłanki, że dziecko może być obciążone translokacją zrównoważoną lub inną wadą genetyczną, można skorzystać z inwazyjnej diagnostyki prenatalnej. Już w czasie ciąży można ustalić kariotyp płodu dzięki:
- kordocentezie (pobraniu próbki krwi pępowinowej),
- amniopunkcji (pobraniu próbki płynu owodniowego)
- lub biopsji kosmówki.
Są to badania wykonywane w pierwszej połowie ciąży. Zasadniczo uznaje się je za dosyć bezpieczne, chociaż trzeba brać pod uwagę ryzyko powikłań, jak krwawienie czy nawet poronienie.
Bez względu na to, czy rodzice decydują się na pogłębioną diagnostykę, czy też nie – ciąża wymaga dokładnego nadzoru oraz szczegółowych badań USG, aby jak najwcześniej wykryć objawy wady genetycznej. Jest to spowodowane możliwością powstania nowej mutacji genetycznej, nawet w przypadku przekazania dziecku przez rodzica translokacji zrównoważonej.
Silikonowe plastry na bliznę po cesarskim cięciu
Wspomaga prawidłowe widzenie, wzrost i rozwój kości u dzieci.
Opracowany specjalne dla kobiet w ciąży.
Starannie dobrane składniki wspierają prawidłowy rozwój dziecka i dbają o zdrowie mamy
Pomaga przy problemach intymnych w ciąży.
Roztwór doustny do wspomagania leczenia refluksu żołądkowo-przełykowego
Dla zdrowia układu moczowego.
1. Branch W. D., Gibson M., Silver R.: Poronienia nawracające. Ginekologia po Dyplomie, 2011, 37-44.
2. Priya P., Mishra V., Roy P.: A study on balanced chromosomal translocation in couples with recurrent pregnancy loss. Journal of Human Reproductive Sciences, 2018, 11(4), 337-342.
3. Carp H., Feldman B., Oelsner G.: Parental karyotype and subsequent live births in recurrent misscariage. Fertility and Sterility, 2004, 81(5), 1269-1301.
4. Pal A., Ambulkar P., Waghmare J., i in.: Chromosomal aberrations in couples with pregnancy loss: a retrospective study. Journal of Human Reproductive Sciences, 2018, 11(3), 247-253.