Gen MTHFR co to jest?
Gen MTHFR znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 1. W organizmie człowieka odpowiada za kodowanie enzymu reduktaza metylenotetrahydrofolianowa (MTHFR). Genotyp tego genu pośrednio wpływa na metabolizm oraz przyswajanie kwasu foliowego, a także na poziom homocysteiny oraz syntezę glutationu.
Kwas foliowy jest witaminą rozpuszczalną w wodzie, dostarczaną m.in. z pożywieniem, szczególnie ważną:
- u kobiet planujących potomstwo,
- w diagnostyce problemów z utrzymaniem ciąży,
- u dziecka urodzonego z wadą cewy nerwowej.
Mutacja genu MTHFR niesie ryzyko niedoboru kwasu foliowego i zwiększenia stężenia homocysteiny, co może wpływać na utrzymanie ciąży i rozwój dziecka. Dlatego bardzo ważna jest właściwa suplementacja, ustalona przez lekarza.
Przeczytaj także: Kwas foliowy dla planujących ciążę – jaki wybrać, gdzie go szukać?
Czy mutacja genu MTHFR jest dziedziczna?
Mutacje genów najczęściej są dziedziczone. Otrzymać możemy jeden lub więcej zmutowanych genów od matki, jak i od ojca. Uważa się, że 30-50% wszystkich ludzi może być nosicielami mutacji w genie MTHFR i związanych z tym obciążeń zdrowotnych, których lista jest bardzo długa.
Jednak to, że ktoś odziedziczył tę mutację, wcale nie oznacza, że rozwiną się u niego określone stany chorobowe.
Jakie są objawy mutacji genu MTHFR?
Sama mutacja genu MTHFR nie daje objawów klinicznych, jednak zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia niektórych chorób. Mutacje MTHFR mogą wpływać na każdą osobę inaczej, w zależności od predyspozycji organizmu i posiadanego wariantu. Charakteryzować się mogą szerokim spektrum objawów – od ledwo zauważalnych symptomów do ciężkich problemów zdrowotnych.
W przypadku dziecka, choroby i zaburzenia mogące korelować z mutacją genu MTHFR, to m.in.:
- autyzm i problemy rozwojowe w dzieciństwie,
- AHDH,
- zespół Downa,
- rozszczep kręgosłupa, wargi, podniebienia,
- wady cewy nerwowej, wodogłowie,
- hipotrofia płodu,
- ryzyko chorób sercowo-naczyniowych.
Jakie badania pozwalają wykryć MTHFR? Kiedy je wykonać?
Wykonanie badań na obecność genu MTHFR zaleca się szczególnie w przypadku:
- podwyższonego poziomu homocysteiny we krwi,
- problemów z zajściem w ciążę,
- nawracających poronień,
- zakrzepicy, chorób układu krążenia,
- kobiet, które stosują oraz planują rozpocząć stosowanie antykoncepcji hormonalnej,
- nosicielstwa mutacji genu MTHFR u bliskich członków rodziny,
- choroby genetycznej u dziecka np. wady cewy nerwowej.
Do wykrycia mutacji genu MTHFR służy badanie genetyczne w postaci pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzka lub próbki krwi. Nie wymaga specjalnych przygotowań. Jednak 30 min przed wymazem najlepiej nie spożywać pokarmów ani płynów. Samo badanie jest szybkie i bezbolesne, a na wynik czeka się 10-14 dni. Niestety nie jest ono refundowane. Otrzymane wyniki wymagają omówienia przez lekarza specjalistę. W zależności od wyniku dodatkowo może zostać zlecone określenie poziomu kwasu foliowego, homocysteiny oraz witaminy B12. Wyniki badań są niezwykle istotne dla kobiet starających się o dziecko.
Jaki może być wpływ genu MTHFR na ciążę?
Niektóre warianty genu MTHFR zwiększają ryzyko wystąpienia zakrzepicy u ciężarnej, która jest niebezpieczna dla kobiety, jak i płodu. Dodatkowo mutacja genu MTHFR może spowodować obumarcie płodu, wystąpienie stanu przedrzucawkowego, poród przedwczesny i inne komplikacje.
Podwyższony poziom homocysteiny oraz jej nieprawidłowa podaż we krwi mogą powodować nawracające, samoistne poronienia oraz wystąpienie ciąży pozamacicznej.
Jakie znaczenie ma dieta u kobiet z mutacją MTHFR?
Kobiety z mutacją genu MTHFR muszą szczególnie przyjrzeć się swojej codziennej diecie. Powinna być ona bogata w kwas foliowy naturalnego pochodzenia oraz produkty, które obniżają poziom homocysteiny w surowicy krwi. Konieczna jest też suplementacja właściwie dobrana przez lekarza.
Należy jeść dużo warzyw zielonych – szpinak, brokuł, jarmuż, brukselka, zielony groszek, jak również czosnek, seler i buraki. Dodatkowo należy spożywać owoce takie jak: banan, pomarańcze, zielone jabłka. Inne polecane produkty do przygotowania codziennych posiłków to indyk, wątróbka, łosoś, czy owoce morza. Ważne, aby unikać przetworzonej żywności, ograniczyć gluten oraz zadbać o swoje jelita spożywając m.in. kiszonki. U osób z mutacją genu MTHFR zaleca się zwiększenie ilości choliny w diecie. Znajduje się ona m.in. w: jajkach, wołowinie, rybach, kiełkach pszenicy.
U kobiet starających się o dziecko, u których stwierdzono mutację genu MTHFR bardzo ważna jest suplementacja aktywnym, metylowanym kwasem foliowym. Takie rozwiązanie zapobiega wystąpieniem u płodu wad cewy nerwowej. Oprócz odpowiedniej diety, aktywności fizycznej, unikania stresu, żywności przetworzonej oraz cukrów – należy dostarczać organizmowi produktów bogatych w antyoksydanty oraz pić dużo wody. Ważne, aby ograniczyć ekspozycję na toksyny jak np. sztuczne dodatki w kosmetykach.
Mutacja MTHFR – kwas foliowy, czyli najskuteczniejszy z naturalnych źródeł
Jeśli u kobiety zostaje stwierdzona mutacja genu MTHFR, czego konsekwencją jest zaburzone wchłanianie kwasu foliowego, konieczna jest zwiększona podaż witaminy B9. Uznaje się, że wzrost poziomu kwasu foliowego, ale również witaminy B6 i B12, pozytywnie wpływa na działanie enzymów, które mają rozkładać homocysteinę w organizmie. Mutacja MTHFR często oznacza osłabienie działania enzymów, nie zawsze całkowity ich brak. Udowodniono, że podaż kwasu foliowego istotnie wpływa na zmniejszenie poziomu homocysteiny.
Kwas foliowy można dostarczyć do organizmu poprzez dietę lub przez podaż suplementów. Warto jednak pamiętać, że witamina B9 łatwo ulega rozkładowi w trakcie obróbki produktów spożywczych. Gotowanie, smażenie, pieczenie, czy długotrwałe przechowywanie negatywnie wpływają na ilość kwasu foliowego w pożywieniu. Przez to warto rozważyć suplementację w stanach zwiększonego zapotrzebowania, gdyż foliany zawarte w suplementach diety wchłaniają się praktycznie w 100%.
Mutacja MTHFR – jaka dieta obniży poziom homocysteiny
Zbyt wysoki poziom homocysteiny jest zagrożeniem dla organizmu. Zwiększone ryzyko powstawania zmian miażdżycowych, zawału serca czy udaru, to tylko kilka z chorób, które częściej występują u ludzi z podwyższonym poziomem homocysteiny. Okazuje się, że nie jest tak trudno obniżyć jej stężenie w krwi w naturalny sposób, gdyż bardzo wiele można osiągnąć dzięki stosowaniu odpowiedniej diety.
Dieta obniżająca poziom homocysteiny powinna być bogata w produkty zawierające w dużych ilościach kwas foliowy, oraz witaminy B6 i B12.
Warto sięgać po nieprzetworzone, surowe warzywa, szczególnie liściaste (np. sałata, kapusta, szpinak), ale również produkty zbożowe, czy orzechy. Dietę można urozmaicić także wątrobą, jajami czy serami.
Mutacja MTHFR a witamina B
Występowanie mutacji MTHFR sprawia, że występują trudności z przekształcaniem kwasu foliowego do postaci aktywnej. Konsekwencją takiego procesu jest wysoki poziom homocysteiny we krwi, a niski witaminy B9. Badania naukowe dowodzą, że oprócz kwasu foliowego, również podaż witamin B6 i B12 jest niezwykle istotna, aby obniżyć poziom homocysteiny.
Jeśli występuje sytuacja, że wysoki poziom homocysteiny koreluje z niskim poziomem witamin z grupy B w organizmie, może dojść do uszkodzeń w komórkach naczyń krwionośnych, pojawieniem się stanu zapalnego, czy zwiększonym ryzykiem zakrzepicy.
Dodatkowo suplementacja kwasem foliowym i witaminą B 12 efektywniej obniża stężenie homocysteiny we krwi, niż sama podaż kwasu foliowego.
Mutacja MTHFR – produkty zawierające glutation
Pojawienie się mutacji MTHFR zazwyczaj nie jest tak dużym problemem dla organizmu, jak niewystarczająca podaż kwasu foliowego. Szlaki metaboliczne w organizmie są bardzo zawiłe, a brak jednego ogniwa lub jego osłabienie często zaburza funkcjonowanie całego ciała. Zmniejszone wchłanianie kwasu foliowego, tak ważnego dla prawidłowej pracy poszczególnych układów, wpływa negatywnie na metabolizm aminokwasów, jak np. cysteina.
Cysteina to aminokwas, biorący udział w syntezie glutationu, który jest ważnym antyoksydantem. Glutation jest składnikiem każdej komórki ciała i wpływa na regulację ich funkcjonowania, a mutacja MTHFR może pośrednio powodować jego niedobór. Aby wspomóc organizm i zwiększyć naturalnie poziom glutationu warto do codziennej diety włączyć produkty bogate w glutation. To m.in. świeże owoce i warzywa (np. szpinak, arbuz, awokado), a także mięso. Mrożenie nie wpływa na zmianę zawartości glutationu w produktach spożywczych, jednak inne formy obróbki istotnie zmniejszają jego poziom.
Jak leczyć mutację genu MTHFR?
Jeśli u kobiety chcącej posiadać potomstwo potwierdzony jest jeden z wariantów mutacji genu MTHFR należy wprowadzić do jej diety kwas foliowy w postaci zmetylowanej oraz witaminę B12 i B6. W przypadku wariantu, który może powodować wystąpienie zakrzepicy, niebezpiecznej zarówno dla matki jak i dziecka podaje się kobiecie będącej już w ciąży – niewielkie dawki heparyny drobnocząsteczkowej. Odpowiednia suplementacja, leczenie oraz wszystkie zalecenia kobieta ma indywidualnie ustalane przez lekarza specjalistę, u którego jest prowadzona.
Może zainteresować Cię również: Krew pępowinowa – bankować czy nie bankować? Oto jest pytanie!
Silikonowe plastry na bliznę po cesarskim cięciu
Wspomaga prawidłowe widzenie, wzrost i rozwój kości u dzieci.
Opracowany specjalne dla kobiet w ciąży.
Starannie dobrane składniki wspierają prawidłowy rozwój dziecka i dbają o zdrowie mamy
Pomaga przy problemach intymnych w ciąży.
Roztwór doustny do wspomagania leczenia refluksu żołądkowo-przełykowego
Dla zdrowia układu moczowego.
Bibliografia:
1. Hanna Moczulska i in. „Stanowisko ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w sprawie zlecania i interpretacji wyników badań pod kątem wariantów genetycznych w genie MTHFR” Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017 tom 2, nr 5, strony 234–238
2. Banyś K., Knopczyk M., Bobrowska-Korczak B., Znaczenie kwasu foliowego dla zdrowia organizmu człowieka. Farmacja Polska 2020;76(2): 79-87.
3. Czeczot H.: Kwas foliowy w fizjologii i patologii. Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej, 2008, 62, 405-419.
4. Banecka-Majkutewicz Z. i in.: Hiperhomocysteinemia – ważny czynnik ryzyka udaru mózgu. Udar Mózgu, 2005, 7(2), 61-65.
5. Bukowska B.: Glutation: biosynteza, czynniki indukujące oraz stężenie w wybranych jednostkach chorobowych. Medycyna Pracy, 2004, 55(6), 501-509.