Czym są badania prenatalne?
Badania prenatalne to badania wykonywane w czasie ciąży, mające na celu wykrycie ewentualnych wad czy chorób płodu. Dzięki wczesnej diagnozie część schorzeń można wyleczyć lub złagodzić ich przebieg do czasu porodu, poprzez wdrożenie leczenia farmakologicznego czy chirurgicznego, jeszcze w łonie matki.
Można wyróżnić nieinwazyjne i inwazyjne badania prenatalne. Badania nieinwazyjne powinny być zawsze wykonywane w pierwszej kolejności, gdyż nie niosą za sobą ryzyka powikłań zarówno dla matki, jak i dla dziecka. W związku z tym, że badania nieinwazyjne są całkowicie bezpieczne, powinny zostać zaproponowane każdej kobiecie ciężarnej, bez względu na jej wiek i historię położniczą.
Inwazyjne badania prenatalne niosą ze sobą, oprócz możliwości poznania, czy dziecko jest zdrowe, oszacowanie ryzyka powikłań, o czym ciężarna i jej partner powinni wiedzieć. Aby inwazyjne badania prenatalne zostały refundowane, Ministerstwo Zdrowia sformułowało następujące wskazania:
- wiek kobiety powyżej 35 lat,
- poprzednia ciąża była obciążona aberracją chromosomową (czyli zmianą w liczbie chromosomów lub istotną zmianą ich struktury),
- przynajmniej jedno z rodziców jest obciążone aberracją chromosomową,
- występuje spore ryzyko pojawienia się choroby genetycznej u płodu,
- w badaniach nieinwazyjnych, czyli przesiewowych stwierdzono prawdopodobieństwo wystąpienia wady u płodu.
Jeśli kobieta chce wykonać inwazyjne badania prenatalne bez wskazań, będzie musiała sama ponieść koszty zabiegów.
Przeczytaj także: Niepokojące objawy we wczesnej ciąży
Jaki jest cel wykonywania badań prenatalnych?
W literaturze medycznej sformułowano kilka celów diagnostyki prenatalnej. Nadrzędny z nich to odkrycie wad i chorób płodu, dzięki czemu płód w niektórych przypadkach może zostać leczony jeszcze w łonie matki. Dodatkowo odkrycie ewentualnych schorzeń pozwala przewidzieć, jak będzie funkcjonowało dziecko po urodzeniu, gdzie powinno się urodzić (czy w szpitalu o I stopniu referencyjności, czy w specjalistycznej klinice z nowoczesnym oddziałem dla wcześniaków), oraz w jaki sposób – naturalnie czy poprzez cięcie cesarskie.
W przypadku bardzo poważnych wad płodu, zwanych wadami letalnymi, które nieuchronnie prowadzą do śmierci dziecka, rodzice mogą zadecydować, gdzie ono powinno przyjść na świat i jak się z nim pożegnać. Gdy choroba dziecka prowadzi do przedwczesnej śmierci, ale daje nadzieję na kilka lat życia, dzięki np. dziecięcym hospicjum domowym, rodzice mogą się przygotować do opieki nad dzieckiem.
22 października 2020 roku polski Trybunał Konstytucyjny wydał wyrok, na mocy którego stwierdzono, że aborcja z powodu ciężkiej wady czy uszkodzenia płodu jest niezgodna z konstytucją. Rodzice nie mogą decydować o wcześniejszym zakończeniu ciąży, gdy u dziecka wykryto wadę letalną, wykrywalną w trakcie badań prenatalnych.
Jakie są nieinwazyjne badania prenatalne?
Nieinwazyjne badania prenatalne, to badania USG i badania z krwi matki.
W przypadku USG każda ciężarna powinna mieć wykonane co najmniej trzy badania, po jednym w każdym trymestrze prawidłowej ciąży. Szczególnie dwa pierwsze badania mają znaczenie diagnostyczne. W pierwszym trymestrze powinno się je wykonać od 11. do końca 13. tygodnia ciąży (13+6 dni). USG w drugim trymestrze nosi często miano „genetycznego”, a termin jego przeprowadzenia to 18-24 tydzień ciąży.
W trakcie pierwszego badania USG lekarz ocenia liczbę pęcherzyków ciążowych i liczbę płodów, pracę serca (FHR), struktury anatomiczne płodu, w tym m.in. przezierność karkową, grubość kości nosowej i budowę serca. Zaburzenia mogą wskazywać na występowanie chorób wrodzonych, część z nich, jak np. rozszczep kręgosłupa, można zauważyć bez pomiarów.
W II trymestrze ciąży operator ocenia o wiele więcej, niż na pierwszym USG. Ciało płodu jest lepiej wykształcone, dlatego lekarz może sprawdzić, czy dziecko dobrze się rozwija, sprawdzając budowę:
- czaszki, twarzy, szyi i struktur ośrodkowego układu nerwowego – mózgu,
- klatki piersiowej, serca,
- jamy brzusznej i jej zawartości,
- kręgosłupa,
- kończyn górnych i dolnych,
- ciągłości skóry,
- zewnętrznych narządów rodnych – jeśli rodzice sobie życzą, lekarz może określić płeć dziecka.
Dodatkowo ginekolog mierzy dziecko, dzięki czemu można określić wagę i wiek ciążowy. Ocenie poddaje się także łożysko, przyczep łożyska, ilość płynu owodniowego i przepływy w pępowinie.
Badania biochemiczne, które również określane są mianem badań prenatalnych nieinwazyjnych, wykorzystują próbki krwi matki. Wyróżnia się test PAPP-A, wykonywany w pierwszym trymestrze, czyli test podwójny, oraz test potrójny, który powinno się wykonać w II trymestrze ciąży.
Test PAPP-A wykonuje się od 11. do 13+6 dni tygodnia ciąży. Dzień pobrania krwi powinien być dniem wykonania badania USG. W surowicy krwi ocenia się ciążowe białko A oraz ludzką podjednostkę beta HCG. Ich stężenie, razem z wynikiem badania USG (bardzo ważna jest ocena przezierności karkowej), pozwala przypuszczać, czy dziecko jest zdrowe, czy obciążone wadą. Test PAPP-A może być nazwany również testem podwójnym.
Test potrójny należy wykonać od 15. do 18., a wg niektórych źródeł, do 20. tygodnia ciąży. Ocenie poddaje się całkowite stężenie beta-HCG, alfafetoproteiny oraz wolnego estriolu.
Inwazyjne badania prenatalne
Inwazyjne badania prenatalne to badania, które są obarczone ryzykiem powikłań. Wykonuje się je wtedy, kiedy nieinwazyjne badania wskazały na możliwość występowania u dziecka wad wrodzonych lub choroby genetycznej.
Biopsja trofoblastu – CVS
Wykonuje się pomiędzy 9-12 tygodniem ciąży (11-14 tydzień wg innych źródeł). Polega na przezszyjkowym lub przezbrzusznym pobraniu komórek trofoblastu, które następnie poddawane są hodowli w laboratorium. Dzięki temu można określić kariotyp płodu oraz przeanalizować jego DNA. Najczęstszym powikłaniem biopsji jest krwawienie, ryzyko poronienia wynosi od 1,33 do 2,2%.
Amniopunkcja
Amniopunkcja polega na przezbrzusznym pobraniu 15-20 ml płynu owodniowego. Można wykonać to badanie pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży (amniopunkcja wczesna), lub od 15. do 20. tygodnia ciąży (amniopunkcja późna). Z pobranego płynu hoduje się komórki – amniocyty, dzięki czemu można określić kariotyp, wykonać analizę DNA oraz określić płeć płodu. Powikłania amniopunkcji, szczególnie wczesnej, to np. poronienie, odpłynięcie płynu owodniowego czy stopa końsko-szpotawa.
Kordocenteza
To badanie prenatalne wykonuje się od 20. tygodnia ciąży. Polega na pobraniu 0,5-1 ml krwi z pępowiny, poprzez wykonanie nakłucia powłok brzusznych kobiety ciężarnej. Ryzyko obumarcia płodu wynosi 2%. Badając krew pępowinową, można określić rodzaj wad rozwojowych u dziecka, szczególnie przy mało- lub bezwodziu.
Może zainteresować Cię również: Badanie GBS w ciąży – kiedy zrobić, jak się przygotowac, jak odczytac wynik?
To jest wyrób medyczny.
Używaj go zgodnie z instrukcją używania lub etykietą.Szafarowska M.: „Badania prenatalne”, Ginekologia o Dyplomie, 2018, 1.
https://podyplomie.pl/ginekologia/29437,badania-prenatalne, dostęp z dnia 18.11.2022 r.,
Pietryga M., Toboła K.: „Ultrasonograficzna diagnostyka prenatalna – możliwości technik 3D”, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna, 2017, 2(4), 143-154
Frączek P., Jabłońska M.: „Medyczne, etyczne, prawne i społeczne aspekty badań prenatalnych w Polsce”, Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu, 2013, 19(2), 103-109.
Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej, Ginekologia Polska, 2009, 80, 390-393.
https://pacjent.gov.pl/program-profilaktyczny/program-badan-prenatalnych, dostęp z dnia 18.11.2022 r.,
https://trybunal.gov.pl/postepowanie-i-orzeczenia/komunikaty-prasowe/komunikaty-po/art/11299-planowanie-rodziny-ochrona-plodu-ludzkiego-i-warunki-dopuszczalnosci-przerywania-ciazy, dostęp z dnia 18.11.2022 r.